Glossario

Malattia di Niemann-Pick

Malattia ereditaria, da non confondere con la malattia di Pick,  legata a un errore congenito del metabolismo (deficit di sfingomielinasi) in seguito al quale si accumulano nell’organismo, soprattutto in cellule reticoloendoteliali, grandi quantità di sfingomielina e colesterolo. Tale malattia colpisce con ugual frequenza uomini e donne e ha carattere familiare, cioè ricorre nell’ambito della stessa famiglia in quanto viene trasmessa ereditariamente come un carattere recessivo. I primi segni della malattia, che nella forma più grave si manifestano già entro i primi 6 mesi di vita, sono un ritardo nell’accrescimentocorporeo, la comparsa di un aumento di volume del fegato, della milza ed eventualmente anche delle linfoghiandole, un progressivo deterioramento del sistema nervoso, alterazioni dei polmoni e delle ossa, rivelabili con l’esameradiografico, dovute alla infiltrazione di cellule cariche di lipidi.Nella forma ad insorgenza più tardiva (2° o 3° anno di vita), in cui la sintesi enzimatica è insufficiente ma presente, l’esordio è dovuto ad infiltrazione polmonare.La diagnosi dipende dalla biopsia dei tessuti e la terapia, essenzialmente, è di supporto.   Prognosi La malattia di Niemann-Pick di tipo C è sempre fatale. La grande maggioranza delle persone affette muore prima dei 20 anni (e molti muoiono prima dei 10). La comparsa tardiva dei sintomi può portare a un'aspettativa di vita più lunga, ma è estremamente raro che un soggetto con malattia di Niemann-Pick di tipo C raggiunga i 40 anni.   Manifestazioni Nella forma infantile grave (20% dei casi), entro il secondo anno di vita si manifestano disturbi neurologici, associati a ritardo dello sviluppo motorio e ipotonia, seguita da disturbi piramidali. Nelle altre forme più frequenti i sintomi neurologici caratteristici sono atassia cerebellare e disartria (molto frequenti), cataplessia (20% dei casi), distonia (frequente), oftalmoplegia verticale sopranucleare (quasi costante), patologia convulsiva (relativamente frequente) e, spesso, demenza progressiva che si manifesta tra i 3 e i 15 anni (forme infantili tardive e giovanili, 60-70% dei casi) o successivamente (forma adulta, 10% dei casi, con disturbi psichiatrici più gravi). L'evoluzione è caratterizzata da peggioramento dei sintomi neurologici con comparsa di disfagia progressiva, per la quale può essere necessaria la gastrotomia, o di sintomi piramidali. L'epato-splenomegalia può non manifestarsi (10-15% dei casi), mentre la splenomegalia isolata è stata osservata solo in pochissimi soggetti adulti. La trasmissione è autosomica recessiva. Sono stati descritti due gruppi di complementazione genetica.             Riferimenti http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=646 http://it.wikipedia.org/wiki/Malattia_di_Niemann-Pick