Glossario

Sindrome di Melas

La sindrome di Melas (anche conosciuta come encefalomiopatia mitocondriale) è un patologia multisistemica caratterizzata da un'encefalomiopatia progressiva ad esordio precoce (prima dei 40 anni) che si manifesta con disturbi neurologici acuti simil ischemici che causano progressivamente demenza. La sindrome si accompagna a ipoacusia, alterazioni dell’equilibrio, diabete, atrofia del nervo ottico, retinopatia pigmentaria, mioclono, bassa statura, blocchi di conduzione cardiaca, nefropatia e disturbi nella motilità gastrointestinale, afasia (disturbo della comprensione o della produzione del linguaggio verbale). Questa patologia ad eziologia genetica è trasmessa per eredità materna ed è dovuta alla mutazioni del DNA mitocondriale. Sono state identificate 10 mutazioni differenti ma l'80% dei casi è dovuto alla mutazione 3243A>G nel gene del tRNA della leucina (tRNA Leu). Questa mutazione viene definita spesso mutazione MELAS, sebbene sia associata a segni clinici diversi; la sua prevalenza in Europa è stimata in 1 su 6250 e si associa alla sindrome in oltre il 7,5% dei pazienti.         Riferimenti http://www.mitocon.it/?p=29  http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=550   Immagine  https://lookfordiagnosis.com/mesh_info.php?term=Sindrome+Melas&lang=5