Glossario

L’atassia con aprassia oculomotoria di tipo 1 è una malattia neurologica cosiddetta pura rispetto ad altre forme di atassia neurodegenerativa, in quanto non coinvolge altri sistemi oltre al sistema nervoso. La patologia è caratterizzata da atrofia del cervelletto e si manifesta già durante l'infanzia con atassia (perdita di coordinazione dei movimenti), corea (presenza di movimenti involontari), aprassia oculomotoria (incapacità di muovere gli occhi nel modo desiderato), lesioni dei nervi periferici (neuropatia assonale), lieve ritardo mentale. Dopo i 18 anni possono comparire livelli elevati di colesterolo nel sangue. Le cellule dei pazienti affette da AOA1 presentano un difetto nel meccanismo di riparazione delle rotture a singolo filamento del Dna. In Italia sono stati identificati circa 30 pazienti affetti.